Yiyorum Büyüyorum Kitap Sayfası

Onlar dünyamızdaki kanatsız melekler. Küçücük kalplerinde o kadar büyük bir sevgi taşıyorlar ki...Fiziksel görüntüleri diğer çocuklardan farklı olsa da, ihtiyaçları değişmiyor. Sevgi, ilgi ve eğitimle gelişiyorlar. Down sendromlu çocuklara kucak açıp, onları aramıza alalım. Hayatımızda her zaman melekler olsun!

-Down Sendromu nedir?

Down sendromu, ekstra bir kromozomun varlığı sonucu oluşan bir genetik farklılıktır. Kromozomlar, vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunan “genetik malzeme”yi taşımaktadırlar. Her hücrede 23 çift kromozom (toplam 46 adet) bulunmaktadır. Down sendromunun 21. kromozomda 2 yerine 3 kopyadan kaynaklanarak toplam 47 kromozom oluşumuna yol açtığı 1959 yılında keşfedilmiştir. Bu ekstra kromozom anneden ya da babadan köken alabilmektedir. “Down” kelimesi ise hastalığın ekstra bir kromozom varlığı sonucu oluştuğunun ortaya konmasından yaklaşık 100 yıl önce, 1866 yılında sendromun özelliklerinin İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmasından ileri gelmektedir. Sendromun tahmin edilen sıklığı yaklaşık 800-1000 canlı doğumda 1’dir. Down sendromu, vücut yapısı ve fonksiyonlarında minor ve major anormallikler ile karakterizedir. Olguların hemen tamamında çoğu kez doğumda fark edilen tipik yüz görünümü mevcuttur. Hastaların çoğunda zeka geriliği mevcut olup sıklıkla hafif-orta derecededir. Down sendromlu çocuklar genellikle boy ve ağırlık yönünden daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözme, algı ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar.

Down sendromuna neden olan tanımlanmış risk faktörleri nelerdir?

Bugüne kadar birçok belirleyici faktör tanımlanmış olsa da bugün Down sendromu sıklığı ile ilişkili olduğu kabul edilen tek faktör “ileri anne yaşıdır”. Buna rağmen olguların büyük kısmının anne yaşı ortalaması küçüktür. Bunun nedeni yaş ilerledikçe doğurganlık oranının azalmasıdır. ANNENİN YAŞI DOWN SENDROMU RİSKİ 20 yaş altı 1/1700 doğum 20-25 yaş 1/1350 doğum 25-30 yaş 1/1150 doğum 30-35 yaş 1/700 doğum 35-40 yaş 1/250 doğum 40-45 yaş 1/70 doğum 45 yaş üzeri 1/16 doğum Down Sendromu olguların büyük bir kısmı kalıtımsal değildir. Buna rağmen Down sendromuna sahip bir çocuğunuz olduğunda sonraki çocuğunuzda da Down Sendromu görülme olasılığı topluma göre yüksektir. Bu oran 1/100-200 civarındadır.

-Down sendromunun tanısının konulması:
Down sendromu insanda en sık görülen kromozomal hastalıktır. Genelde doğumdan kısa bir süre sonra ilk muayene sırasında tanı konulur. Bu bebekler doğduklarında genelde tipik bir yüz görünümüne sahiptirler. Baş nispeten ufaktır, arkası yassıdır, ense kısa ve geniştir. Burun kökü basıktır, kulaklar düşük yerleşimlidir. Gözler birbirinden ayrık ve çekiktir. Göz aralığının iç kısmında bir cilt katlantısı vardır. Dil ağıza göre genellikle büyük olduğundan hafif dışarıdadır. Kasların gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir. Parmaklar kısa ve tombuldur, sıklıkla ellerde “simian çizgisi” denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmağı genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Buna rağmen klinik tanının kesin tanı için mutlaka “kromozom analizi” ile doğrulanması gerekmektedir. Kromozom analizi ayrıca Down sendromunun hafif formu olan “mozaik” durumun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip hastalarda kromozomların bir kısmı normal olup bu sendromun tipik özelliklerinden bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de genellikle hafiftir.

-Down sendromlu çocuklarda görülebilecek sağlık sorunları

*Beslenme: Down sendromlu bebeklerin ağızları küçük, dilleri ise büyük ve pürüzsüzdür. Bazı bebekler beslenme için gerekli olan emme, yutma ve nefes alma işlemlerini eş zamanlı ve koordineli olarak öğrenmede gecikebilirler. Bu nedenle emzirme ilk haftalarda zor olabilir. Bu sorun dil kontrolünün artmasıyla kaybolur.
*Doğumsal kalp defektleri: Down sendromlu bebeklerin 1/3’inde doğumsal kalp defektleri görülebilmektedir. Bu nedenle tanı konulduktan hemen sonra bir çocuk kardiyoloğu tarafından bu yönden mutlaka değerlendirilme yapılmalıdır.
*Tiroid fonksiyon bozuklukları:Down sendromlu bebeklerde tiroid fonksiyon bozuklukları (özellikle hipotroidi) sık görülebilmektedir. Bu nedenle yenidoğan döneminde, 6. ve 12. aylarda ve sonradan yılda bir kez bu yönden tarama yapılmalıdır.
*İşitme bozuklukları: Down sendromlu çocuklarda sık tekrarlayan kulak enfeksiyonları ve buna bağlı olarak işitme problemleri görülebilmektedir. İşitmenin sağlanması çocuğun aldığı eğitimden faydalanması ve dil gelişimi için çok önemlidir.
*Görme bozuklukları: Görme bozuklukları, şaşılık toplumdakinden daha sık görülür. Bu nedenle düzenli göz kontrolleri yapılmalıdır.
*Ağız ve diş sağlığı: Dişlerin çıkması gecikebilir, dişlerde eğrilik ve dizilmede bozukluk olabilir. Diş eti hastalıkları daha sıktır.
*Obstrüktif uyku apnesi: Down sendromlu çocukların hava yolları diğer çocuklardan daha dar olduğu , dil ağıza göre daha büyük olduğu ve kas tonusu zayıf olduğu için uyku apnesi (uyku sırasında solunumun durması) daha sık olarak görülmektedir.

-Down Sendromlu çocukların eğitimi ve topluma kazandırılması:

Down sendromlu çocuklardaki ektra olan 21.kromozom, gelişimlerini negatif olarak etkilemektedir. Bununla birlikte bir çocuğun gelişiminde genetik faktörlerin yanı sıra çevre ve öğrenme ile ilgili faktörlerin de oldukça etkili olduğu unutulmamalıdır. Down sendromlu çocuklar da tıpkı diğer çocuklar gibi anne-baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, gülmek, oynamak, konuşmak isterler. Çocuğun sosyal bir ortamda sevgiyle büyütülmesi son derece yararlıdır. Bununla birlikte Down sendromlu bir çocuk mevcut potansiyelini ortaya çıkarabilecek ve onu hayata hazırlayacak özel eğitime gereksinim duymaktadır. Araştırma, bu çocukların erken müdahale programına katılmalarının gelişimlerini olumlu yönde desteklediğini göstermektedir. İyi bir eğitsel program çocuğun gelişimini şu yönlerden desteklemelidir: 1)Sosyal ve duygusal gelişim (gülümseme, göz kontağı, iletişim) 2)Bilişsel gelişim (düşünme, hatırlama, çözme) 3)Motor gelişim (yakalama, tutma, emekleme, yürüme) 4)Alıcı dil ve konuşma becerileri Ülkemizde özel eğitim ve fiziksel rehabilitasyon kurumlarının yaygınlaşması, sosyal güvenlik kapsamında yer almaları nedeniyle Down Sendromlu çocuklar bu olanaklardan geçmiş yıllara kıyasla daha erken olarak yaralanmaktadırlar. Bununla birlikte bu tür programlar uygulanırken çoğunun ailesi ve profesyonel eğitimcilerin işbirliği içinde olmaları ve çocuğa sevgiyle, sabırla yaklaşmalarının önemi büyüktür. Özetle dünyadaki pek çok Down sendromlu insanın toplumda aktif olarak rol aldığı ya da almayı arzu ettiği düşünülecek olursa onları da bu yönde hazırlamak hem ailenin, hem çevrenin, hem özel eğitimcinin; kısacası hepimizin görevidir. Öyleyse haydi işbaşına!!!

Mesa Hastanesi (312)292 99 00 www.mesahastanesi.com.tr

2006-11-12
Bu yazı 1940 kere okunmuştur.
Adınız :
Yorumunuz :
 * 
@ZumrutOzkan twitter da takip edin